Enfermedades raras-1: Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (47, XXY) es una variación cromosómica en los hombres en la que está presente un cromosoma X adicional, lo que da como resultado un cariotipo 47, XXY. El cromosoma X adicional generalmente afecta el funcionamiento físico, del desarrollo neurológico, del comportamiento y neurocognitivo. Las características físicas comunes pueden incluir estatura alta, tono muscular reducido, testículos pequeños (hipogonadismo), retraso en el desarrollo puberal y falta de características sexuales masculinas secundarias, como disminución del vello facial y corporal. El aumento del crecimiento de los senos (ginecomastia) puede ocurrir más tarde en la pubertad sin la atención biológica adecuada. Con el tratamiento adecuado, la incidencia de ginecomastia generalmente ocurre en menos del 10% de los niños con 47, XXY (KS).

Existe una gran variabilidad en el perfil o fenotipo del desarrollo neurológico en los niños con 47, XXY (KS). Las características cognitivas y conductuales comunes pueden incluir retrasos en el habla y el lenguaje, TDAH y problemas de funcionamiento emocional y social. Las características de 47, XXY (KS) se asocian típicamente con niveles bajos de testosterona y niveles elevados de gonadotropinas. Tratamiento hormonal precoz (EHT) con tres inyecciones mensuales de 25 mg. de enantato de testosterona, que generalmente se administra entre los 4 y 12 meses de edad, puede optimizar el desarrollo cerebral y los resultados del neurodesarrollo. La testosterona debe administrarse según una evaluación realizada por un pediatra y un endocrinólogo pediátrico familiarizado con 47, XXY (KS).

Signos y síntomas

Al nacer, la mayoría de los recién nacidos con 47, XXY (KS) no tienen características dismórficas o inusuales significativas. La mayoría de las personas con 47, XXY (KS) se identifican a través de un diagnóstico prenatal o cuando el niño no progresa por completo o adecuadamente a través de la pubertad. Los bebés y los niños pequeños con 47, XXY (KS) a veces se identifican inicialmente debido a una anomalía en la ubicación de la abertura urinaria en el pene (hipospadias), pene o testículos pequeños o retraso en el desarrollo (por ejemplo, retraso en el habla). A los niños mayores y adolescentes a veces se les diagnostica 47, XXY (KS) si las características sexuales secundarias no se desarrollan por completo, la pubertad se retrasa, los testículos son pequeños o se produce el desarrollo de los senos. Muchos hombres con 47, XXY (KS) no se identifican hasta que tienen problemas de baja fertilidad en la edad adulta. Los hombres con 47, XXY (KS) pueden tener un riesgo relativamente mayor de desarrollar cáncer de mama, pero no hasta después de los 60 años. La mayoría de los hombres con 47, XXY (KS) tienen una inteligencia normal, pero existe un mayor riesgo de trastornos del aprendizaje basados ​​en el lenguaje, dislexia y desafíos leves del funcionamiento social y ejecutivo. A menudo, los niños y hombres con 47, XXY (KS) presentarán retrasos en la comunicación verbal debido a trastornos del aprendizaje basados ​​en el lenguaje y sutiles deficiencias en la planificación motora. Sin embargo, las investigaciones han demostrado que las capacidades no verbales de los hombres con 47, XXY (KS), como el razonamiento perceptivo y las habilidades del lenguaje receptivo, pueden estar intactas o incluso avanzadas. Por lo tanto, PIQ (CI no verbal) es a menudo más alto que VIQ (CI verbal) en las pruebas de desarrollo neurológico. Socialmente, los hombres con 47, XXY (KS) pueden tener dificultades para percibir las señales sociales y regular sus emociones en situaciones estresantes.

Los hombres con 47, XXY (KS) pueden tener un mayor riesgo de enfermedades endocrinas como diabetes mellitus, hipotiroidismo e hipoparatiroidismo y enfermedades autoinmunes como lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjogren y artritis reumatoide. Muchas de estas afecciones se pueden tratar con medicamentos y cambios en el estilo de vida.

Causas

47, XXY (KS) no se hereda. Los hombres con 47, XXY (KS) tienen un cromosoma X adicional debido a un error de no disyunción que ocurre aleatoriamente durante la división de los cromosomas sexuales en el óvulo o el esperma. Algunos hombres con 47, XXY (KS) son mosaicos, lo que significa que algunas células tienen un cromosoma X adicional y otras células no. El mosaico 47, XXY (KS) se produce debido a un error en la división de los cromosomas sexuales en el cigoto después de la fertilización. El cromosoma X adicional generalmente da como resultado una insuficiencia testicular primaria que conduce a una deficiencia de andrógenos.

Poblaciones afectadas

47, XXY (KS) es el trastorno cromosómico sexual humano más común y se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1000 hombres. Se estima que cada año nacen 3.000 niños afectados en los Estados Unidos.

Escritor de Letras